遺伝病 遺伝子疾患 遺伝の病気-遺伝子の薬箱

遺伝病とは（遺伝子疾患とは、遺伝の病気とは）

遺伝病（いでんびょう、Genetic disorder）とは、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称です。

遺伝病（遺伝子疾患、遺伝の病気）は、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっています。

遺伝病は、正式には遺伝子疾患です。
遺伝病は、遺伝性疾患、遺伝疾患とも呼ばれます。

遺伝病は、遺伝の病気、染色体の病気、DNAの病気、遺伝子の病気などと呼ばれることもあります。

遺伝病（遺伝子疾患、遺伝の病気）の種類

染色体異常

何らかの影響によって染色体の数が変化している

遺伝子増幅

ある特定の遺伝子部分だけが異常に繰り返し増幅されている

遺伝子突然変異

何らかの影響によって遺伝子が変異している

遺伝子欠損

何らかの因子によって特定の遺伝子部位が欠損している

遺伝病（遺伝子疾患、遺伝の病気）の分類

先天性代謝異常症

• アルビノ（白皮症)
• 色素性乾皮症（XP)
• ビオプテリン代謝異常症
• フェニルケトン尿症
• ホモシスチン尿症
• メープルシロップ尿症

先天性内分泌疾患

• 先天性副腎皮質過形成（せんてんせいふくじんひしつかけいせい）

原発性免疫不全症候群

• アデノシンデアミネース欠損症(ADA欠損症)
• 伴性無ガンマグロブリン血症(はんせいむがんまぐろぶりんけっしょう)

先天性皮膚疾患

• 魚鱗癬（尋常性魚鱗癬)
• 先天性表皮水疱症

多発性腫瘍

• 家族性大腸ポリポーシス
• 神経線維腫症1型（フォン・レックリングハウゼン病)
• 神経線維腫症2型

奇形症候群

• アイカルディ症候群
• アペール（アペルト、エイパー）症候群
• アンジェルマン症候群
• ウィリアムズ症候群
• カルマン症候群
• キャッチ22（22q11.2欠失症候群）
• コルネリア・ド・ランゲ（コルネリア・ディ・ランジェ）症候群
• 脆弱X（フラジャイルエックス）症候群
• プラダー・ウィリー症候群
• ミラー・ディッカー症候群
• ルビンスタイン・テイビー（ルビンスタイン・タイビー）症候群