遺伝病 遺伝子疾患 遺伝の病気-遺伝子の薬箱
遺伝病とは
遺伝病（いでんびょう、genetic disorder、遺伝子疾患、遺伝の病気）とは、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称です。
遺伝病は、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっています。
遺伝病の正式名称は、遺伝子疾患（いでんししっかん）です。
遺伝病の種類
- 染色体異常
- 何らかの影響によって染色体の数が変化している
- 遺伝子増幅
- ある特定の遺伝子部分だけが異常に繰り返し増幅されている
- 遺伝子突然変異
- 何らかの影響によって遺伝子が変異している
- 遺伝子欠損
- 何らかの因子によって特定の遺伝子部位が欠損している
遺伝病の分類
先天性代謝異常症
先天性内分泌疾患
原発性免疫不全症候群
- アデノシンデアミネース欠損症(ADA欠損症)
- 伴性無ガンマグロブリン血症(はんせいむガンマグロブリンけっしょう)
|
先天性皮膚疾患
多発性腫瘍
- 家族性大腸ポリポーシス
- 神経線維腫症1型（フォン・レックリングハウゼン病)
- 神経線維腫症2型
|
奇形症候群
- アイカルディ症候群
- アペール（アペルト、エイパー）症候群
- アンジェルマン症候群
- ウィリアムズ症候群
- カルマン症候群
- キャッチ22（22q11.2欠失症候群）
- コルネリア・ド・ランゲ（コルネリア・ディ・ランジェ）症候群
- 脆弱X（フラジャイルエックス）症候群
- プラダー・ウィリー症候群
- ミラー・ディッカー症候群
- ルビンスタイン・テイビー（ルビンスタイン・タイビー）症候群
|
関連最新トップセラー
関連注目本
|
|
遺伝子の薬箱HOME
