遺伝病(いでんびょう 遺伝子疾患 遺伝性疾患 遺伝疾患) 遺伝(染色体 DNA 遺伝子)の病気 症状 検査と診断 治療法 病院  .
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遺伝病とは(遺伝子疾患とは、遺伝の病気とは)

遺伝病(いでんびょう、genetic disorder)とは、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称です。

遺伝病は、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっています。

遺伝病の正式名称は、遺伝子疾患(いでんししっかん)です。



遺伝病(遺伝子疾患、遺伝の病気)の種類

染色体異常
何らかの影響によって染色体の数が変化している
遺伝子増幅
ある特定の遺伝子部分だけが異常に繰り返し増幅されている
遺伝子突然変異
何らかの影響によって遺伝子が変異している
遺伝子欠損
何らかの因子によって特定の遺伝子部位が欠損している


遺伝病(遺伝子疾患、遺伝の病気)の分類

先天性代謝異常症

  • アルビノ(白皮症)
  • 色素性乾皮症(XP)
  • ビオプテリン代謝異常症
  • フェニルケトン尿症
  • ホモシスチン尿症
  • メープルシロップ尿症

先天性内分泌疾患

  • 先天性副腎皮質過形成(せんてんせいふくじんひしつかけいせい)

原発性免疫不全症候群

  • アデノシンデアミネース欠損症(ADA欠損症)
  • 伴性無ガンマグロブリン血症(はんせいむガンマグロブリンけっしょう)

先天性皮膚疾患

  • 魚鱗癬(尋常性魚鱗癬)
  • 先天性表皮水疱症

多発性腫瘍

  • 家族性大腸ポリポーシス
  • 神経線維腫症1型(フォン・レックリングハウゼン病)
  • 神経線維腫症2型

奇形症候群

  • アイカルディ症候群
  • アペール(アペルト、エイパー)症候群
  • アンジェルマン症候群
  • ウィリアムズ症候群
  • カルマン症候群
  • キャッチ22(22q11.2欠失症候群)
  • コルネリア・ド・ランゲ(コルネリア・ディ・ランジェ)症候群
  • 脆弱X(フラジャイルエックス)症候群
  • プラダー・ウィリー症候群
  • ミラー・ディッカー症候群
  • ルビンスタイン・テイビー(ルビンスタイン・タイビー)症候群


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