アルビノ（眼皮膚白皮症、先天性白皮症)

アルビノとは（眼皮膚白皮症とは、先天性白皮症とは）

アルビノ（あるびの、albino）とは、メラニンの生合成に係わる遺伝情報の欠損により先天的にメラニンが欠乏する遺伝子疾患、およびその症状を伴う個体です。

メラニンの生合成に係わる遺伝情報の欠損により先天的にメラニンが欠乏する遺伝子疾患は、先天性白皮症、先天性色素欠乏症、白子症などとも呼ばれます。

メラニンの生合成に係わる遺伝情報の欠損により先天的にメラニンが欠乏する症状を伴う個体は、白化個体、白子（しらこ・しろこ）などとも呼ばれます。

アルビノは、劣性遺伝や突然変異によって発現し、視覚的な障害を伴うことが多いです。

アルビノ（眼皮膚白皮症、先天性白皮症）の発生率

2万人に1人

アルビノ（眼皮膚白皮症、先天性白皮症）の症状・特徴

• 全身に色素がまったく（ほとんど）なく、体毛は白（銀髪。日光により黄変している場合もある）やブロンド（金髪）など、皮膚は乳白色、虹彩は白・淡青色・淡褐色など。瞳孔は眼底部の血管の色が透けて見えるため、淡紅色。

• 紫外線を防御するメラニンがないため、紫外線に対する免疫がない。

• 脈絡膜に色素がないため網膜上での光の受容が不十分で、視力が弱い。眼球振盪・斜視・乱視・近視・遠視を伴うこともある。

• 虹彩に色素がない（少ない）ため眼球内へ入る光量の調節ができず、光を非常に眩しく感じる。

アルビノ（眼皮膚白皮症、先天性白皮症）の検査・診断

• 出生前の遺伝子診断
• 電子顕微鏡検査
• ドーパ･チロシン反応
• 病理検査

アルビノ（眼皮膚白皮症、先天性白皮症）の治療法・治療薬

アルビノの根本的な治療法は、現在ありません。

• 紫外線防御
• 視力障害など、眼科でのコントロール

アルビノ（眼皮膚白皮症、先天性白皮症）の病院での検査・診断科

• 眼科
• 皮膚科
• 皮膚泌尿器科

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