ダウン症候群

ダウン症候群とは

ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、down syndrome、ダウン病）とは、21番染色体が1本過剰（トリソミー）となる染色体異常を形成することで生じます。

ダウン症候群は、先天性の疾患群です。

ダウン症候群の症状・特徴

筋力の弱さ
頸椎（けいつい）の弱さ
視力低下
先天性心疾患
知的障害
低身長
難聴
不妊（男性の場合）

ダウン症候群患者は、陽気な性格であることが多いです。

ダウン症候群の病態

ダウン症候群の外表奇形: 釣りあがった小さい目。手の猿線（ますかけ）。

ダウン症候群の精神発達遅滞: 精神発達遅滞が認められる。

ダウン症候群の合併奇形

円錐角膜
鎖肛
斜視
先天性心疾患（早期の治療を行わないと致命的）
先天性食道閉鎖症
白血病

ダウン症候群の統計・疫学

ダウン症候群の内訳

標準型21トリソミー（95%）
転座型（4%）
モザイク型（1%）

ダウン症候群の発生率: 800人に1人

ダウン症候群の関連団体

千葉県ダンデライオンの会
日本ダウン症協会（JDS）
日本ダウン症ネットワーク（JDSN）

ダウン症候群の検査・診断

羊水染色体検査

ダウン症候群は、妊娠14～16週頃に行う羊水染色体検査で判明します。

羊水染色体検査は、多くの産婦人科病院で簡単に行えますが、流産の危険性がわずかにあると言われます。

妊婦は自ら医療側に進言（結婚している妊婦の場合夫婦の同意に基づく）しないと、正式には羊水染色体検査を行ってもらえません。

また羊水染色体検査の結果も、正式には「妊婦側が聞くことを希望して初めて通知できる」とされます。

ダウン症候群の治療法・治療薬

ダウン症候群の根本的な治療法は、現在ありません。

ダウン症候群の合併奇形を治療すれば、健康状態は改善することができます。

ダウン症候群患者には、早期養育が発達の助けに良いと言われます。

ダウン症候群者の母親も、カウンセリングを積極的に受けることが大切です。

ダウン症候群の病院での検査・診断科

小児科