ダウン症候群（ダウン症、ダウン病)

ダウン症候群とは（ダウン症とは、ダウン病とは）

ダウン症候群（だうんしょうこうぐん、Down syndrome）とは、21番染色体が1本過剰（トリソミー）となる染色体異常を形成することで生じます。

ダウン症候群（だうんしょうこうぐん、Down syndrome）は、先天性の疾患群です。

ダウン症候群は、一般にダウン症と呼ばれます。

ダウン症候群は、ダウン病と呼ばれることもあります。

ダウン症候群（ダウン症、ダウン病）の統計・疫学

ダウン症候群（ダウン症、ダウン病）の内訳

標準型21トリソミー（95%）
転座型（4%）
モザイク型（1%）

ダウン症候群（ダウン症、ダウン病）の発生率: 800人に1人

ダウン症候群（ダウン症、ダウン病）の症状・特徴

筋力の弱さ
頸椎（けいつい）の弱さ
視力低下
先天性心疾患
知的障害
低身長
難聴
不妊（男性の場合）

ダウン症候群（ダウン症、ダウン病）患者は、陽気な性格であることが多いです。

ダウン症候群（ダウン症、ダウン病）の病態

ダウン症候群（ダウン症、ダウン病）の外表奇形: 釣りあがった小さい目。手の猿線（ますかけ）。

ダウン症候群（ダウン症、ダウン病）の精神発達遅滞: 精神発達遅滞が認められる。

ダウン症候群（ダウン症、ダウン病）の合併奇形

円錐角膜
鎖肛
斜視
先天性心疾患（早期の治療を行わないと致命的）
先天性食道閉鎖症
白血病

ダウン症候群（ダウン症、ダウン病）の検査・診断

羊水染色体検査

ダウン症候群（ダウン症、ダウン病）は、妊娠14～16週頃に行う羊水染色体検査で判明します。

羊水染色体検査は、多くの産婦人科病院で簡単に行えますが、流産の危険性がわずかにあると言われます。

妊婦は自ら医療側に進言（結婚している妊婦の場合夫婦の同意に基づく）しないと、正式には羊水染色体検査を行ってもらえません。

また羊水染色体検査の結果も、正式には「妊婦側が聞くことを希望して初めて通知できる」とされます。

ダウン症候群（ダウン症、ダウン病）の治療法・治療薬

ダウン症候群（ダウン症、ダウン病）の根本的な治療法は、現在ありません。

ダウン症候群（ダウン症、ダウン病）の合併奇形を治療すれば、健康状態は改善することができます。

ダウン症候群（ダウン症、ダウン病）患者には、早期養育が発達の助けに良いと言われます。

ダウン症候群（ダウン症、ダウン病）患者の母親も、カウンセリングを積極的に受けることが大切です。