家族性大腸腺腫症

家族性大腸腺腫症とは

家族性大腸腺腫症（かぞくせいだいちょうせんしゅしょう、FAP、familial adenomatous polyposis、家族性大腸ポリポーシス）とは、大腸に100個以上のポリープ（ポリポーシス）が発生する疾患です。

家族性大腸腺腫症は、常染色体優性遺伝の遺伝疾患です。

家族性大腸腺腫症の症状

家族性大腸腺腫症の特有な症状はありません。

家族性大腸腺腫症の特徴・病態

大腸

数百から数万個のポリープが発生。ポリープが発生し始めるのは10歳頃で、以降は時間の経過とともに数と大きさが増大。

胃・十二指腸

患者の約6割に胃にポリープや腺腫が発生する。発生する部位は胃底腺と幽門腺で、これらが悪性化することはほとんどない。

消化管外

顎骨に骨腫が発生する。

家族性大腸腺腫症の病因・要因

APC遺伝子

家族性大腸腺腫症の診断

• 大腸内視鏡検査
• 注腸造影
• 生検組織診
• X線検査

家族性大腸腺腫症は遺伝疾患のため、家族に患者がいる場合は早期の検査が望ましいです。

家族性大腸腺腫症の治療法・治療薬

• 外科手術（大腸粘膜の全摘）

家族性大腸腺腫症の病院の検査科

• 内科

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