結節性硬化症

結節性硬化症とは

結節性硬化症（けっせつせいこうかしょう、TS、TSC、tuberous sclerosis、Bourneville-Pringle、プリングル病）とは、母斑症（神経皮膚症候群）の一種です。

結節性硬化症の別名はプリングル病です。

結節性硬化症は、常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患です。

結節性硬化症は、葉状白斑（ようじょうはくはん）、癲癇（てんかん)、精神発達遅滞の3つの症状が特徴です。

結節性硬化症の症状・特徴

結節性硬化症の皮膚病変

• 顔面の血管線維腫
• 結合組織母斑
• 爪囲繊維腫（そういせんいしゅ)
• 皮膚の白斑

結節性硬化症の内臓病変

• 心臓の横紋筋腫
• 腎の混合腫瘍
• てんかん
• 肺リンパ管筋腫症
• 網膜腫瘍

結節性硬化症の検査・診断

• MRI
• 頭部CT

結節性硬化症の治療法・治療薬

結節性硬化症の根本的な治療法は、現在ありません。

結節性硬化症の病院での検査・診断科

• 形成外科
• 脳神経外科
• 皮膚科

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