レッシュナイハン症候群（レッシュ･ナイハン症候群、LNS)

レッシュナイハン症候群（レッシュ･ナイハン症候群、LNS）とは

レッシュ･ナイハン症候群（レッシュ･ナイハンしょうこうぐん、Lesch-Nyhan syndrome、LNS）とは、尿酸の代謝酵素に関わる遺伝子の異常によって起こる遺伝子疾患です。

レッシュナイハン症候群（レッシュ･ナイハン症候群、LNS）の症状

• 哺乳異常
• 発育不良
• 不随意運動
• 自傷行為
• 高尿酸血症

レッシュナイハン症候群（レッシュ･ナイハン症候群、LNS）の検査

• 遺伝子診断
• 出生前診断
• 家族診断

レッシュナイハン症候群（レッシュ･ナイハン症候群、LNS）の治療

レッシュナイハン症候群の根本的な治療法は、現在ありません。

高尿酸血症に対して

• アロプリノールの服用

自傷行為に対して

• 抗痙攣（けいれん、ケイレン）薬、向精神薬の使用
• 身体抑制
• リップガード、マスクの着用

レッシュナイハン症候群（レッシュ･ナイハン症候群、LNS）検査科

• 小児科
• 内科

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