マルファン症候群（マルファン、マルファン症)

マルファン症候群とは（マルファンとは、マルファン症とは）

マルファン症候群 (まるふぁんしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS) とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子（フィブリリンと弾性線維）の先天異常症による結合組織病（遺伝障害、遺伝病）です。

マルファン症候群は、マルファン、マルファン症とも呼ばれます。

マルファン症候群（マルファン、マルファン症）の病態

マルファン症候群は、細胞外基質の異常から結合組織が脆弱となり、細胞に弾力性を減少させ、大動脈や網膜、硬膜、骨の形成などに異常を引き起こします。

マルファン症候群（マルファン、マルファン症）の原因・要因

マルファン症候群1型

15番染色体長腕にあるフィブリリン1の先天性遺伝子異常。常染色体優性遺伝。

マルファン症候群（マルファン、マルファン症）2型

3番染色体にある癌（がん、ガン）抑制遺伝子TGFBR2先天性遺伝子異常。常染色体優性遺伝。

マルファン症候群の統計

マルファン症候群の発生率

3,000〜10,000人に1人

マルファン症候群の日本の患者数

約20,000人

マルファン症候群（マルファン、マルファン症）の症状・特徴

マルファン症候群の骨症状（骨格症状）

• 高い背丈
• 長い四肢と指

マルファン症候群の眼症状

• 近眼
• 水晶体転位

マルファン症候群の心臓血管系症状

• 大動脈弁閉鎖不全の有無にかかわらず大動脈・肺動脈の拡大

マルファン症候群（マルファン、マルファン症）の種類・分類

マルファン症候群1型

特徴的な症状がはっきりと現れるタイプ

マルファン症候群2型

目に特徴的な症状がないタイプ

マルファン症候群その他

• 小児マルファン症候群
• 新生児型マルファン症候群

マルファン症候群（マルファン、マルファン症）の検査

• MRI検査
• 心エコー法
• 超音波検査
• マルチCT

マルファン症候群（マルファン、マルファン症）の診断基準

• 家族歴
• 採血による遺伝検査
• 心臓血管系、循環器系、体格、骨格系、眼科系、硬膜拡張の検査

マルファン症候群（マルファン、マルファン症）の予防・対策

マルファン症候群の一時予防

マルファン症候群の突然変異を防ぐ根本的な予防法は、現在ありません。

マルファン症候群の二次予防

• 早期診断
• 禁煙
• 飛行機への搭乗を避ける
• 筋力を使うスポーツを避ける
• 衝突の危険性があるスポーツを避ける
• 大動脈、眼、骨などが傷つく危険性があるスポーツを避ける
• 球技などのスポーツでは、目を保護するような防具、眼鏡を着用
• 最小限の身体的な動きですむスポーツへの参加
• 定期的な非競争の運動

マルファン症候群（マルファン、マルファン症）の治療法・治療薬

マルファン症候群の根本的な治療法は、現在ありません。

• 矯正
• 手術療法

マルファン症候群（マルファン、マルファン症）の予後・病後

マルファン症候群は、適切な治療を受ければ通常の寿命です。

マルファン症候群（マルファン、マルファン症）の患者、有名人

• エイブラハム・リンカーン
• セルゲイ・ラフマニノフ
• ニコロ・パガニーニ

マルファン症候群（マルファン、マルファン症）の検査・診断科

• 小児科
• 内科

マルファン症候群の専門外来もあります。

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