フェニルケトン尿症（PKU)

フェニルケトン尿症とは（PKUとは）

フェニルケトン尿症 (ふぇにるけとんにょうしょう、PKU) とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる病気です。

フェニルケトン尿症とは、アクロニムのPKUで呼ばれることもあります。

フェニルケトン尿症（PKU）の原因・要因

フェニルアラニン水酸化酵素の欠損

フェニルケトン尿症（PKU）の発生率

1〜2万人に1人

フェニルケトン尿症（PKU）の発生率は、代謝異常の中では最も多いです。

フェニルケトン尿症（PKU）の症状・特徴

• 精神遅滞
• 神経症状
• 原発性甲状腺機能低下症
• 頭髪や皮膚の色が薄くなる

フェニルケトン尿症（PKU）の代謝の流れ

1. フェニルアラニンヒドロキシラーゼ反応
2. 酵素・補酵素・その他の蛋白（たんぱく）の欠損
3. 副産物の生成

フェニルケトン尿症（PKU）の診断

• マススクリーニング
• BH4負荷テスト

フェニルケトン尿症（PKU）の治療法・治療薬

フェニルケトン尿症（PKU）の根本的な治療法は現在ありません。

フェニルケトン尿症（PKU）の病院での検査・診断科

• 小児科