色素性乾皮症

色素性乾皮症とは

色素性乾皮症（しきそせいかんぴしょう、XP、xeroderma pigmentosum）とは、常染色体劣性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患です。

色素性乾皮症の種類・分類

A〜Gの7つの相補性群(型)

不定期DNA合成機能（DNA修復機能）の低下をもたらす遺伝子が異常。

バリアント（variant）

不定期DNA合成機能はほぼ正常だが、損傷乗り越え機構の異常から、DNAの損傷部位を複製する機能が低下している。

色素性乾皮症の症状・特徴

色素性乾皮症の皮膚症状

色素性乾皮症患者が紫外線を浴びると、皮膚の露出部に異常に強い紅斑や水疱が発生し、火傷のようになる。さらに紫外線によって損傷を受けたDNAが修復されないため、皮膚がん（ガン、癌）にかかりやすい。

色素性乾皮症の神経症状

• 中枢神経障害
• 末梢神経障害

色素性乾皮症の原因・要因

DNA損傷部位を修復する機能の遺伝的な低下

色素性乾皮症の統計・疫学

色素性乾皮症の発生率

15,000人に1人

色素性乾皮症の日本の患者数

約500人

色素性乾皮症の関連団体

• 全国色素性乾皮症連絡会

色素性乾皮症の治療法・治療薬

色素性乾皮症の根本的な治療法は、現在ありません。

• 外科手術（皮膚の腫瘍の切除）
• 紫外線防護クリーム（皮膚がんの予防）

色素性乾皮症の病院での検査科

• 皮膚科
• 皮膚泌尿器科

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