マルファン症候群
マルファン症候群とは
マルファン症候群（Marfan症候群、マルファンしょうこうぐん、MFS、Marfan syndrome）とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子（フィブリリンと弾性線維）の先天異常症による結合組織病（遺伝障害、遺伝病）です。
マルファン症候群の概説（まとめ）
結合組織とは組織の間を埋める組織であり、全身に存在します。
結合組織は細胞成分と細胞外基質からなります。
細胞外基質は蛋白質でできています。
細胞外基質を構成する蛋白質の一つに細胞間接着因子があります。
細胞間接着因子には細胞外基質の強度を保つ蛋白質FBN1やTGFBR2などがあります。
マルファン症候群ではこれらの蛋白質が充分機能しないために、全身に奇形等を起こします。
多発奇形症候群です。
マルファン症候群の病態
細胞外基質の異常から結合組織が脆弱となり細胞に弾力性を減少させ大動脈や網膜、硬膜、骨の形成などに異常をもたらす。
マルファン症候群の分類、種類
- マルファン症候群1型
- 特徴的な症状がはっきりと現れるタイプ
- マルファン症候群2型
- 目に特徴的な症状がないタイプ
その他
- 小児マルファン症候群
- 新生児型マルファン症候群（早期発症の重症型マルファン症候群）
- マルファン症候群の疑い
マルファン症候群（Marfan症候群、MFS）の症状、特徴
循環器
- 僧帽弁逸脱症
- 大動脈解離
- 大動脈基部拡張症
- 大動脈弁閉鎖不全症（心臓弁膜症）
- 大動脈瘤
胸部
- 気胸
- 睡眠時の無呼吸
- 肺動脈解離
- 慢性閉塞性肺疾患（COPD）
心臓血管
- 大動脈解離
- 大動脈弁輪拡張症（AAE）
- 嚢胞性中膜壊死
眼
- 水晶体亜脱臼（水晶体転位）
- 視力低下
- 視力喪失
- 失明
- 角膜変形（扁平）
- 近視
- 結膜が青色に見える青色強膜
- 虹彩炎
- 虹彩の欠損
- 弱視
- 斜視
- 不随意の眼球運動（眼振）
マルファン症候群の原因
マルファン症候群1型
- 15番染色体長腕にあるフィブリリン1の先天性遺伝子異常。（遺伝子座 マップ 15q21）常染色体優性遺伝。
マルファン症候群2型
- 3番染色体にあるがん抑制遺伝子TGFBR2先天性遺伝子異常。常染色体優性遺伝。
マルファン症候群の統計
- 発生頻度
- 3千〜1万人に1人
- 日本の患者数
- 約2万人
マルファン症候群の関連団体
- マルファンネットワークジャパン（MNJ）
- 日本マルファン協会（JAMAA）
マルファン症候群の予防法（防止法）
2次予防
- 心内膜炎の予防
- 禁煙、受動喫煙防止
- 体が衝突する、あるいは物に体当たりするような運動、大動脈･眼･骨などが傷つく危険性があるスポーツ、筋力を使うスポーツは避ける。
3次予防
- 医療関係者、学校などへの病気の理解を広める。
- 潜在的な患者への自覚と検査による観察を促すことで突然死を防ぐ。
マルファン症候群（Marfan症候群、MFS）の検査
マルファン症候群の診断基準
- 家族歴
- 眼科系、骨格系、心臓血管系、循環器系、体格、硬膜拡張の検査
- 採血による遺伝検査
マルファン症候群の治療法、手術法
マルファン症候群の予後、術後
マルファン症候群は、適切な治療を受ければ通常の寿命です。
マルファン症候群の病院での検査、診断科
関連最新トップセラー
関連注目本
|
