遺伝性球状赤血球症

遺伝性球状赤血球症とは

遺伝性球状赤血球症（いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう、HS、hereditary spherocytosis）とは、遺伝性に赤血球が丸くなる病気です。

遺伝性球状赤血球症は、日本では遺伝性溶血性貧血の中で最も多いです。

遺伝性球状赤血球症の病態

球状になった赤血球は変形が乏しいため、脾臓（ひぞう）を通過できません。

そのため、脾臓で赤血球が破壊されます。

これによりヘモグロビンが壊されて間接ビリルビンになり、血中の間接ビリルビン濃度が上昇します。

遺伝性球状赤血球症の症状・特徴

• 血管外溶血によって脾腫（ひしゅ）が起こる。
• 血中の間接ビリルビンが増加して、家族性に小児期から黄疸（おうだん）や胆石を認める場合がある。

遺伝性球状赤血球症の原因

赤血球の細胞膜の先天的な異常により、球形を呈した異常な赤血球が生産されます。

遺伝性球状赤血球症の検査

• 血液検査
  • 血清生化学検査
  • 末梢血塗沫染色標本検査
• クームス試験

遺伝性球状赤血球症の診断

末梢血塗沫染色標本検査において、球状赤血球を認めます。

遺伝性球状赤血球症の治療法・治療薬・手術法

• 手術療法
  • 脾臓の摘出

遺伝性球状赤血球症の病院での検査・診断科

• 小児科
• 血液内科
• 内科

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