血友病（けつゆうびょう、Hemophilia）

血友病とは

血友病（けつゆうびょう、Hemophilia）とは、血液凝固因子のうちVIII因子、IX因子の欠損または活性低下による遺伝性血液凝固異常症です。

血友病の統計・疫学

血友病の発生率

5千〜1万人に1人

血友病A：血友病Bの比率

5：1

血友病の男女比

100：1

血友病の症状・特徴

血友病A型も血友病B型も症状は同じで、血液凝固因子の不足により血液の凝固異常が起こります。

出血様式は深部出血が中心で、特に関節内や筋肉内で内出血が起こりやすく、進行すると変形や収縮を引き起こします。

一般的に因子活性率が1%未満を重症、1%〜5%を中等症、5%以上を軽症と呼びます。

血友病の原因

血友病は、性染色体であるX染色体上にある、血液凝固因子の第VIII因子、第IX因子をコードする遺伝子に変異が入ることによって引き起こされます。

血友病は伴性遺伝です。

血友病の分類・種類

• 血友病A（第VIII因子の欠損あるいは活性低下による）
• 血友病B（第IX因子の欠損あるいは活性低下による）

血友病の検査・診断

第VIII, IX因子ともに内因系凝固因子なので、プロトロンビン時間(PT)正常・活性化部分トロンボプラスチン時間(aPTT)延長を起こします。

血友病の治療法・治療薬

• 因子補充療法（血液凝固因子を体内に注入する）

血友病の患者

• ヴィクトリア女王の子孫

血友病の病院における検査・診断科

• 小児科
• 血液内科
• 内科