先天性赤血球異形成貧血（CDA）

先天性赤血球異形成貧血とは

先天性赤血球異形成貧血（せんてんせいせっけっきゅういけいせいひんけつ、Congenital Dyserythropoietic Anemia、CDA）とは、先天的に赤血球の形成異常があるために貧血を引き起こす疾患です。

先天性赤血球異形成貧血について

先天性赤血球異形成貧血は、赤芽球に機能的形態的異常があり、不応性貧血、黄疸（おうだん）、脾腫（ひしゅ）、ヘモクロマトーシスを伴う遺伝性疾患です。

染色体異常による遺伝性疾患の症状・特徴

• 貧血
• 黄疸
• 脾腫
• ヘモクロマトーシス

先天性赤血球異形成貧血の原因

• 染色体異常

先天性赤血球異形成貧血I型とII型は常染色体劣性遺伝、先天性赤血球異形成貧血III型は常染色体優性遺伝です。

先天性赤血球異形成貧血の分類・種類

• 先天性赤血球異形成貧血I型
• 先天性赤血球異形成貧血II型
• 先天性赤血球異形成貧血III型
• 先天性赤血球異形成貧血IV型
• 先天性赤血球異形成貧血V型
• 先天性赤血球異形成貧血VI型

先天性赤血球異形成貧血I型〜III型が多く、先天性赤血球異形成貧血IV型〜VI型はまれです。

染色体異常による遺伝性疾患の統計

先天性赤血球異形成貧血はかなりまれな疾患であり、約350例しかありません。

先天性赤血球異形成貧血の合併症

ヘモクロマトーシスを原因として、以下の症状が起こる可能性があります。

• 肝硬変
• 甲状腺機能低下症
• 心不全
• 糖尿病

先天性赤血球異形成貧血の検査・診断

• 血算
• 骨髄検査
• 生化学検査

先天性赤血球異形成貧血の治療法・治療薬

先天性赤血球異形成貧血の確立した治療法は現在ありません。

先天性赤血球異形成貧血の予後

貧血自体は進行することはありませんが、ヘモクロマトーシスは先天性赤血球異形成貧血のすべての病型で進行します。

先天性赤血球異形成貧血の病院における検査・診断科

• 血液内科
• 内科