先天性中枢性肺胞低換気症候群（オンディーヌの呪い）

先天性中枢性肺胞低換気症候群（オンディーヌの呪い）とは

先天性中枢性肺胞低換気症候群（せんてんせいちゅうすうせいはいほうていかんきしょうこうぐん）とは、脳幹部の自律神経中枢の先天的な形成異常、機能不全による重症な呼吸障害です。

先天性中枢性肺胞低換気症候群は、睡眠時に呼吸不全をおこします。

先天性中枢性肺胞低換気症候群（オンディーヌの呪い）の別称

• Congenital central hypoventilation syndrome
• CCHS
• オンディーヌの呪い（オンディーヌののろい）

先天性中枢性肺胞低換気症候群（オンディーヌの呪い）の病態

先天性中枢性肺胞低換気症候群の患者では、覚醒時には生理的な呼吸機能が保持されていますが、睡眠時には生理的な呼吸機能が麻痺して肺胞レベルでの酸素と二酸化炭素のガス交換が行われないため、呼吸不全となります。

先天性中枢性肺胞低換気症候群（オンディーヌの呪い）の原因説

• 中枢神経の自律神経細胞の発生に関与する転写因子遺伝子の変異

先天性中枢性肺胞低換気症候群（オンディーヌの呪い）の患者数

世界で200人以下

先天性中枢性肺胞低換気症候群（オンディーヌの呪い）の治療科

• 呼吸器科
• 内科