原発性免疫不全症候群（先天性免疫不全症）

原発性免疫不全症候群とは（先天性免疫不全症とは）

原発性免疫不全症候群（げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん）とは、先天的な原因により免疫系の構成要素が欠けているまたはうまく機能しないため、免疫系が正常に働かない疾患の総称です。

悪性疾患、感染症、膠原病などに伴うものや、悪性腫瘍の化学療法、免疫抑制剤、ステロイドの投与などに伴う免疫不全状態は続発性（または症候性）免疫不全として区別します。

原発性免疫不全症候群に含まれる疾患には、様々な原因、病態のものが含まれます。

原発性免疫不全症候群（先天性免疫不全症）の別称

• 先天性免疫不全症（せんてんせいめんえきふぜんしょう）
• 原発性免疫不全症（げんぱつせいめんえきふぜんしょう）
• 先天性免疫不全症候群（せんてんせいめんえきふぜんしょうこうぐん）

原発性免疫不全症、先天性免疫不全症候群は誤りです。

原発性免疫不全症候群（先天性免疫不全症）の分類

世界保健機構（WHO）による分類

複合免疫不全症

T細胞の数または機能の異常により、細胞性免疫の不全を主体とする免疫不全を示す疾患。T細胞機能不全があれば、B細胞による適切な抗体産生も行われなくなるため、液性免疫の不全も合併する。細菌、真菌、ウイルスのいずれにも感染しやすい。

抗体産生不全症

免疫グロブリンの低値を示す疾患で、抗体産生の異常により感染しやすい。化膿性細菌に特に感染しやすく、中耳炎、膿痂疹、肺炎などを反復する。ウイルス感染には比較的強い。

明確に定義された免疫不全症

特徴的な症状･検査所見および発症機序などから、明確に定義された症候群。液性免疫、細胞性免疫、自然免疫に様々な程度の異常を持つ。

補体不全症

補体の欠損のため、様々な程度の免疫異常を示す。特定の細菌への感染しやすいものの他、自己免疫疾患を合併するものもある。

食細胞機能不全症

食細胞の数または機能の異常により、主に細菌に感染しやすい疾患。

先天性または遺伝性疾患に伴う免疫不全症など

原発性免疫不全症候群（先天性免疫不全症）の疾患

複合免疫不全症

• 重症複合型免疫不全症
  • アデノシンデアミネース欠損症
  • JAK3欠損症
  • RAG欠損症
  • X連鎖型SCID

抗体産生不全症

• IgGサブクラス欠損症
• X連鎖性無ガンマグロブリン血症

明確に定義された免疫不全症

• ウイスコット・アルドリッチ症候群
• ディジョージ症候群
• 毛細血管拡張性運動失調症

補体不全症

• 補体C1q欠損症、補体C1r/C1s欠損症、選択的補体C1s欠損症、補体C2欠損症、補体C3欠損症、補体C4欠損症
• 補体C5-C9欠損症

食細胞機能不全症

• コストマン症候群
• チェディアック・ヒガシ症候群
• 慢性肉芽腫症

先天性または遺伝性疾患に伴う免疫不全症など

• 高IgE症候群

発性免疫不全症候群（先天性免疫不全症）の病院での治療科

• 内科
• 小児科