福山型先天性筋ジストロフィー

ふくやまがたせんてんせいきんジストロフィー、FCMD

■ 福山型先天性筋ジストロフィーとは

福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）とは、先天的に筋力低下が見られる先天性筋ジストロフィーの一種です。

福山型先天性筋ジストロフィーは、先天性筋ジストロフィーの中で最も多い疾患です。

福山型先天性筋ジストロフィーは日本特有の疾患です。

■ 福山型先天性筋ジストロフィーの症状・特徴

• 筋力低下
• 痙攣（けいれん、ケイレン）
• 精神遅滞
• 腓腹筋（ひふくきん）や頬筋の仮性肥大
• 歩行不能

■ 福山型先天性筋ジストロフィーの原因説・要因説

福山型先天性筋ジストロフィーは、常染色体劣性遺伝の疾患です。

福山型先天性筋ジストロフィーは、異常な遺伝子によって産生されたフクチンと呼ばれる蛋白質（たんぱく質）によって起こると考えられています。

■ 福山型先天性筋ジストロフィーの統計

福山型先天性筋ジストロフィーの発症率

26,000人に1人

■ 福山型先天性筋ジストロフィーの検査

• MRI
• 筋生検
• 筋電図
• 生化学検査

■ 福山型先天性筋ジストロフィーの診断

• 生化学検査値
• 病理検査
• 臨床症状

■ 福山型先天性筋ジストロフィーの治療法・治療薬

• 筋力低下に対する対症療法

福山型先天性筋ジストロフィーの根本的な治療法は現在ありません。

■ 福山型先天性筋ジストロフィーの予後・病後

福山型先天性筋ジストロフィーの予後は良くありません。

■ 福山型先天性筋ジストロフィーの病院検査・診断科

• 小児科
• 神経内科

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