筋ジストロフィー症

きんジストロフィーしょう

■ 筋ジストロフィー症とは

筋ジストロフィー症とは、筋線維の破壊・変性（筋壊死）と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称です。

筋ジストロフィー症は、発症年齢や遺伝形式、臨床的経過などから様々な病型に分類されます。

そのうち、最も発症頻度の高いのはデュシェンヌ型です。

■ 筋ジストロフィー症の定義

筋ジストロフィー症は、主な特徴が筋力低下、筋萎縮であり、以下の2項目を満たすものを指します。

• 遺伝性疾患である。
• 骨格筋がジストロフィー変化を示す。

ジストロフィー変化とは、筋線維の大小不同、円形化、中心核の増加、結合組織の増生、脂肪化を特徴として筋線維束の構造が失われる変化を指します。

■ 筋ジストロフィー症の種類・分類

進行性筋ジストロフィー症

• 性染色体劣性遺伝型筋ジストロフィー症
• 先天性筋ジストロフィー症
• 肢帯型筋ジストロフィー症（
• 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー症

筋緊張性筋ジストロフィー症

■ 筋ジストロフィー症の病院での検査・診断・治療科

• 神経内科
• 脳神経外科

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