ダウン症（ダウン症候群）

ダウンしょう
Down syndrome

ダウン症とは（ダウン症候群とは）

ダウン症とは、一般的に21番染色体が1本過剰（トリソミー）となる染色体異常を形成することで生じる、先天性の疾患群です。

ダウン症（ダウン症候群）の別称

• ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん）
• ダウン病（ダウンびょう）

正式名称はダウン症候群です。

ダウン症（ダウン症候群）の統計

発生率

約800人に1人

母体の加齢により、ダウン症の発生頻度は増加するといわれます。

ダウン症（ダウン症候群）の症状

• 眼科的問題（先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常）
• 筋力の弱さ
• 頸椎の不安定性
• 先天性心疾患
• 知的障害
• 低身長
• 難聴

青年期以降

• ストレスによるうつ症状・早期退行

40歳以降

• アルツハイマー病

男性の場合

• 不妊

女性の場合は妊娠が可能なことが多く、胎児のダウン症発症率は約50%です。

ダウン症（ダウン症候群）の検査

• 妊娠15〜16週頃に行う羊水染色体検査

妊婦は自ら医療側に進言しないと羊水染色体検査を行ってもらえません。

また羊水染色体検査の結果も、妊婦側が聞くことを希望して初めて通知できるとされています。

ダウン症（ダウン症候群）の治療

• 現在根本的な治療法なし

ダウン症（ダウン症候群）の関連団体

• 千葉県ダンデライオンの会
• 日本ダウン症協会（JDS）
• 日本ダウン症ネットワーク（JDSN）

ダウン症（ダウン症候群）の病院での検査、治療科

• 小児科

先天性疾患の救急箱の関連サイト

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