進行性骨化性線維異形成症（FOP）

しんこうせいこつかせいせんいいけいせいしょう
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
FOP

進行性骨化性線維異形成症とは（FOPとは）

進行性骨化性線維異形成症とは、結合組織に発生するまれな遺伝子疾患です。

進行性骨化性線維異形成症は、特定疾患に認定されています。

進行性骨化性線維異形成症は、身体の矯正メカニズムが線維性組織に起こす病気です。

進行性骨化性線維異形成症は、骨組織に変化した硬化した筋肉、腱、靭帯に発生します。

進行性骨化性線維異形成症（FOP）の別称

• 進行性骨化性繊維異形成症

進行性骨化性繊維異形成症は誤表記です。

進行性骨化性線維異形成症（FOP）の病状

進行性骨化性線維異形成症は、数年に渡って、骨組織が増殖し関節の動きを不可能にします。

その結果患者は筋肉を伸ばしたり歩いたり、食事をしたり、最終的には呼吸もできなくなります。

進行性骨化性線維異形成症は、一般に骨化することで内部組織を押しつぶします。

患者は30歳頃までに身体を動かすことができなくなり、40歳以上生きることはまれです。

進行性骨化性線維異形成症（FOP）の特徴

• 生まれつきの外反母趾。
• 短く大きな爪先。
• 進行性骨化性線維異形成症骨組織を構成するに至る最初の症状は10歳前に起こる。
• 腫瘍状の塊が一晩で発生することが多い。

進行性骨化性線維異形成症（FOP）の注意点

• 打撲をしないように細心の注意をする。
• 運動の際に日常的に曲げる角度を超えて関節を曲げない。
• 骨組織を増殖させる原因となりうる筋肉注射は避ける。

進行性骨化性線維異形成症（FOP）の原因

• 常染色体第二染色体の優性対立遺伝子

進行性骨化性線維異形成症（FOP）の統計

症例数

約2千

発生率

約164万人に1人

進行性骨化性線維異形成症（FOP）の治療法

• 現在治療不可

増殖組織の外科手術をしても、次々に手術しなければならない骨組織が増殖します。

進行性骨化性線維異形成症（FOP）の関連団体

• J-FOP〜光〜
• 武田しょうやを支援する会
• Touch Medusa !
• FOPの難病指定を求める会

進行性骨化性線維異形成症（FOP）の病院での検査、治療科

• 小児科

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