ゴーシェ病（Gaucher病、ゴーシェびょう）
ゴーシェ病とは（Gaucher病とは、ゴーシェびょうとは）
ゴーシェ病（ゴーシェびょう、ごーしぇびょう、Gaucher's disease）とは、遺伝的原因により生まれつき、グルコセレブロシダーゼという酵素が不足であったり欠損していたりして活性が低下するため、グルコセレブロシド（糖脂質）をセラミドに分解できず、肝臓、脾臓、骨などにグルコセレブロシドが蓄積してしまう疾患です。
ゴーシェ病は、ライソゾーム病、先天性代謝異常症、常染色体劣性遺伝に分類されます。
ライソゾーム病として特定疾患（難病）に認定されています。
ゴーシェ病（Gaucher病、ゴーシェびょう）の症状
ゴーシェ病（Gaucher病、ゴーシェびょう）の統計
- 日本の患者数
- 100人未満
ゴーシェ病（Gaucher病、ゴーシェびょう）の分類
- ゴーシェ病I型（成人型）
- 神経症状を伴わず、発症年齢が幼児から成人にわたり慢性に経過する。
- ゴーシェ病II型（乳児型）
- 乳児期に発症し、急速に進行する神経症状（斜視、開口困難、けいれんなど）を伴う。
- ゴーシェ病III型（若年型）
- 乳幼児期に徐々に発症し、神経症状を伴うが、II型に比べて緩徐な経過をたどる。
ゴーシェ病（Gaucher病、ゴーシェびょう）の治療法、手術法
ゴーシェ病（Gaucher病、ゴーシェびょう）の関連サイト
- ゴーシェ病患者及び親の会
- Gaucher Hotweb
- GaucherHouse
ゴーシェ病（Gaucher病、ゴーシェびょう）の病院での治療科
代謝・内分泌疾患の薬箱の関連サイト
代謝・内分泌疾患の薬箱の相互サイト
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