骨形成不全症（こつけいせいふぜんしょう、OI）

骨形成不全症とは（こつけいせいふぜんしょうとは、OIとは）

骨形成不全症（こつけいせいふぜんしょう、OI、Osteogenesis Imperfecta）とは、易骨折性・進行性の骨変形などの骨脆弱性を示す病状に加え、様々な程度の結合組織の病状をもたらす先天性の疾患です。

小児慢性特定疾患に指定されています。

骨形成不全症（こつけいせいふぜんしょう、OI）の症状

• 長管骨の骨脆弱性と脊椎の変形
• 青色強膜
• 関節・皮膚の過伸
• 成長障害
• 象牙質形成不全
• 難聴

骨形成不全症（こつけいせいふぜんしょう、OI）の原因

• I型コラーゲン遺伝子の異常

骨形成不全症（こつけいせいふぜんしょう、OI）の統計

発生頻度

2万人に1人

骨形成不全症（こつけいせいふぜんしょう、OI）の分類

• シレンス（Sillence）分類

骨形成不全症（こつけいせいふぜんしょう、OI）の治療法

• 手術的治療
  • 髄内釘による長管骨の骨折変形予防
  • 変形の骨切矯正、脊椎の後方固定術

骨形成不全症（こつけいせいふぜんしょう、OI）の関連サイト

• NPO法人骨形成不全症協会
• 骨形成不全友の会

骨形成不全症（こつけいせいふぜんしょう、OI）の病院治療科

• 整形外科
• 小児科