レッシュ・ナイハン症候群
レッシュ・ナイハン症候群とは
レッシュ・ナイハン症候群（レッシュ・ナイハンしょうこうぐん、LNS、Lesch-Nyhan
syndrome）とは、尿酸の代謝酵素に関わる遺伝子の異常によって起こる遺伝子疾患です。
レッシュ・ナイハン症候群の概説（まとめ）
通常の人では尿中には尿素が含まれ、尿酸の割合は低いです。
細胞内の核酸に含まれているプリン体が尿酸へと代謝されてしまわないためには、ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼという、ヒポキサンチンをイノシン酸、グアニンをグアニル酸に再利用する代謝酵素が必要ですが、突然変異によって遺伝子に異常が起きHGPRTが働かなくなると、ヒポキサンチンやグアニンが酸化されて代謝の最終産物である尿酸が体内で過剰に産生されます。
この症状がレッシュ・ナイハン症候群の特徴です。
部分的な異常は高尿酸血症とそれによる重症の痛風や急性腎不全の原因となります。
レッシュ・ナイハン症候群の症状、特徴
乳児期の早期
1歳頃
1歳半〜2歳頃
レッシュ・ナイハン症候群の統計
- 性差
- ほぼ男性
- 発症頻度
- 男児10万人に1人
レッシュ・ナイハン症候群の検査
レッシュ・ナイハン症候群の診断
舞踏病様アテトーゼを伴う精神運動発達遅滞や自傷行為などから疑い、高尿酸血症を確認できればレッシュ・ナイハン症候群の可能性が高くなります。
確定診断のためにはHGPRTの酵素活性を測定する必要があるが、遺伝子診断も可能になったため、出生前診断や家族診断も比較的容易にできるようになりました。
レッシュ・ナイハン症候群の治療法、治療薬
レッシュ・ナイハン症候群の病院での検査、診断科
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