ムコ多糖症
ムコ多糖症とは
ムコ多糖症（ムコたとうしょう、MPS、mucopolysaccharidosis、ムコ多糖代謝異常症）とは、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種です。
特定疾患（難病）に指定されています。
ムコ多糖症の概説（まとめ）
ムコ多糖症は、リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン（GAG）が蓄積する疾患です。
グリコサミノグリカンは人体内で細胞間結合に貢献する役割があります。
原因となる遺伝子によっていくつかの類型に分けられており、それら遺伝子の染色体上の位置により常染色体劣性遺伝と性染色体劣性遺伝の2種類に分類されます。
ムコ多糖症の症状、特徴
- 運動能力低下・喪失
- 呼吸困難
- 臓器への障害
- 知能障害
- 聴力低下・喪失
- 低身長
- 特異顔貌（ガーゴイル様顔貌）
ムコ多糖症の型
- MPS I型
- MPS II型
- MPS III型
- MPS IV型
- MPS VIII型
ムコ多糖症の関連団体
- ムコ多糖症親の会
- ムコ多糖症支援ネットワーク （ムコネット）
- 小さなボクの夢☆そうた応援会
ムコ多糖症の治療法、治療薬
- 対症療法
- 酵素補充療法
- 骨髄移植
- 造血幹細胞移植
- 遺伝子治療
ムコ多糖症の病院での診断科
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