フェニルケトン尿症（フェニルケトンにょうしょう、PKU）

フェニルケトン尿症（フェニルケトンにょうしょう、PKU）とは

フェニルケトン尿症（フェニルケトンにょうしょう、ふぇにるけとんにょうしょう、PKU、Phenylketonuria）とは、先天的な酵素または補酵素の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起る疾病です。

フェニルケトン尿症（フェニルケトンにょうしょう、PKU）の症状

• 精神遅滞
• 原発性甲状腺機能低下症
• 頭髪や皮膚の色が薄くなる
• 神経症状

フェニルケトン尿症（フェニルケトンにょうしょう、PKU）の原因

• フェニルアラニン水酸化酵素の欠損

フェニルケトン尿症（フェニルケトンにょうしょう、PKU）の統計

発生率

新生児約8万人に1人

フェニルケトン尿症（フェニルケトンにょうしょう、PKU）の概要

フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ反応（フェニルアラニンからチロシンが生じる反応）における酵素または補酵素の機能的欠損によるフェニルアラニンの蓄積とその副産物の生成によって起こり、早期に適切な治療を開始しないと精神遅滞を引き起こします。

フェニルケトン尿症（フェニルケトンにょうしょう、PKU）代謝流れ

• フェニルアラニンヒドロキシラーゼ反応
• 酵素・補酵素・その他のタンパクの欠損
• 副産物の生成

フェニルケトン尿症（フェニルケトンにょうしょう、PKU）の診断

• 新生児マススクリーニング
• BH4負荷テスト

フェニルケトン尿症（フェニルケトンにょうしょう、PKU）の治療

古典的フェニルケトン尿症

• 対症療法
  • フェニルアラニンを含まない特殊な栄養ミルクと、フェニルアラニンのもととなる蛋白質を含む一般の食事とを、厳密な計算のもと過不足なく摂取する

ビオプテリン代謝異常症

• 対症療法
  • テトラヒドロビオプテリンの摂取

フェニルケトン尿症（フェニルケトンにょうしょう、PKU）治療科

• 小児科