フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症とは
フェニルケトン尿症（フェニルケトンにょうしょう、PKU、phenylketonuria）とは、先天的な酵素または補酵素の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起る疾病です。
フェニルケトン尿症は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ反応（フェニルアラニンからチロシンが生じる反応）における酵素または補酵素の機能的欠損によるフェニルアラニンの蓄積とその副産物の生成によって起こり、早期に適切な治療を開始しないと精神遅滞を引き起こします。
フェニルケトン尿症の症状、特徴
- 精神遅滞
- 原発性甲状腺機能低下症
- 頭髪や皮膚の色が薄くなる
- 神経症状
フェニルケトン尿症の原因
フェニルケトン尿症の統計
- 発生率
- 新生児約8万人に1人
フェニルケトン尿症の代謝の流れ
- フェニルアラニンヒドロキシラーゼ反応
- 酵素・補酵素・その他のタンパクの欠損
- 副産物の生成
フェニルケトン尿症の検査、診断
フェニルケトン尿症の治療法、治療薬
古典的フェニルケトン尿症
- 対症療法
- フェニルアラニンを含まない特殊な栄養ミルクと、フェニルアラニンのもととなる蛋白質を含む一般の食事とを、厳密な計算のもと過不足なく摂取する
ビオプテリン代謝異常症
フェニルケトン尿症の病院での検査、診断科
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