テイ・サックス病

テイ・サックス病とは

テイ・サックス病（テイ・サックスびょう、TSD、GM2ガングリオシドーシス）とは、有害量のガングリオシドGM2と呼ばれる脂質が脳内の神経細胞に蓄積されて起こる致命的な遺伝性疾患です。

常染色体劣性パターンで遺伝します。

テイ・サックス病の症状、特徴

新生児

• 盲
• 聾
• 嚥下不可
• 筋萎縮
• 麻痺

20〜30代

• 歩行失調
• 進行性の神経学的機能低下
• 目の奥のほう（網膜）に「さくらんぼのような」紅い斑点

テイ・サックス病の原因

• ガングリオシドとして知られる酸性脂様物質の生減成（分解）を触媒するヘキソサミニダーゼAと呼ばれる酵素の活性不足

テイ・サックス病の検査、診断

• 遺伝子検査
• 着床前遺伝子診断

テイ・サックス病治療法、治療薬

• 現在効果的な治療法なし

テイ・サックス病の病院の診断科

• 小児科

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