原発性免疫不全症候群
原発性免疫不全症候群とは
原発性免疫不全症候群（げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん、先天性免疫不全症）とは、先天的な原因により免疫系の構成要素が欠けている、またはうまく機能しないため、免疫系が正常に働かない疾患の総称です。
感染症や膠原病、悪性疾患などに伴うものや、悪性腫瘍の化学療法や免疫抑制剤、ステロイドの投与などに伴う免疫不全状態は、続発性（または症候性）免疫不全として区別します。
原発性免疫不全症候群に含まれる疾患には、様々な原因、病態のものが含まれます。
原発性免疫不全症候群の分類、種類
WHOによる原発性免疫不全症候群の分類
- 抗体産生不全症
- 免疫グロブリンの低値を示す疾患で、抗体産生の異常により易感染性を示す。化膿性細菌への易感染性が著しく、中耳炎や肺炎、膿痂疹などを反復する。一方で、ウイルス感染には比較的強い。
- 食細胞機能不全症
- 食細胞の数または機能の異常により、主に細菌に対する易感染性を示す疾患。
先天性または遺伝性疾患に伴う免疫不全症など
- 複合免疫不全症
- T細胞の数または機能の異常により、細胞性免疫の不全を主とする免疫不全を示す疾患。T細胞機能不全があれば、B細胞による適切な抗体産生も行われなくなるため、液性免疫の不全も合併する。症状としては、細菌、真菌、ウイルスのいずれにも易感染性（感染しやすい）を示す。
- 補体不全症
- 補体の欠損のため、様々な程度の免疫異常を示す。特定の細菌への易感染性を示すものの他、自己免疫疾患を合併するものもある。
- 明確に定義された免疫不全症
- 特徴的な症状･検査所見および発症機序などから、明確に定義された症候群。細胞性免疫、液性免疫、自然免疫に様々な程度の異常を持つ。免疫系以外の異常、症状を合併するものもある。
原発性免疫不全症候群の疾患
抗体産生不全症
- IgGサブクラス欠損症
- X連鎖性無ガンマグロブリン血症（XLA）
食細胞機能不全症
- コストマン症候群（SCN）
- チェディアック・ヒガシ症候群
- 慢性肉芽腫症（CGD）
先天性または遺伝性疾患に伴う免疫不全症など
複合免疫不全症
- 重症複合型免疫不全症（SCID）
- 重症複合型免疫不全症の例
- アデノシンデアミネース欠損症
- JAK3欠損症
- RAG欠損症
- X連鎖型SCID
補体不全症
- 補体C1q欠損症、補体C1r/C1s欠損症、選択的補体C1s欠損症、補体C2欠損症、補体C3欠損症、補体C4欠損症
- 補体C5-C9欠損症
明確に定義された免疫不全症
- ウイスコット・アルドリッチ症候群
- ディジョージ症候群
- 毛細血管拡張性運動失調症
原発性免疫不全症候群の病院の診断科
関連最新トップセラー
|
