ハンチントン病
ハンチントン病とは
ハンチントン病（ハンチントンびょう、Huntington's disease、ハンチントン舞踏病）とは、大脳中心部にある線状体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動（舞踏様運動）、情動障害、認識力低下などの症状が現れる常染色体優性遺伝病です。
厚生労働省（厚労省、旧厚生省）の特定疾患（難病）に指定されています。
ハンチントン病の原因
ハンチントン病の病態
huntingtin 遺伝子は3145アミノ酸残基のHuntingtin（ハンチントン）タンパク質をコードします。
Huntingtin 蛋白質は様々な組織で発現し、全長蛋白質は主に細胞質に存在します。
CAG の繰り返しが増加した遺伝子からはアミノ末端のグルタミンの連続が長くなった蛋白質が作られ、このような
Huntingtin 蛋白質はより凝集を起こしやすくなっています。
ハンチントン病の統計
- 発症年齢
- 40歳前後
ハンチントン病の治療法、治療薬
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