ライソゾーム病

ライソゾーム病とは

ライソゾーム病（ライソゾームびょう、lysosome disease、リソソーム病、リソゾーム病）とは、細胞内にある小器官の一つであるライソゾーム (lysosome) に関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称です。

ライソゾーム病の概説（まとめ）

ライソゾームは、細胞の中で糖質や糖脂質の分解を行っています。

これには加水分解酵素が関係していますが、酵素の欠損・異常によって、ライソゾームの分解機能が発揮されなくなり、本来分解されるべき物質が蓄積する疾患がライソゾーム病です。

また、ゴルジ体にある糖転移酵素が欠損するため、酵素がライソゾームに転送されない疾患（糖蛋白代謝異常症）も含みます。

欠損している酵素により病名や症状が異なり、現在約30種類の病気があります。

ライソゾーム病の分類、種類

• スフィンゴリピドーシス - スフィンゴリピドが蓄積するタイプ
  • GM1ガングリオシドーシス
  • GM2ガングリオシドーシス
  • 異染性白質ジストロフィー（MLD）
  • クラッペ病
  • ゴーシェ病
  • ニーマン・ピック病（A、B、C型）
  • ファブリー病
  • ファーバー病
• 糖原病II型 - 糖原（グリコーゲン）が蓄積するタイプ
  • ポンペ病
• 糖蛋白代謝異常症タイプ
  • ムコリピドーシス
• ムコ多糖症
• 分類不明
  • アイセル病
  • アスパルチルグルコサミン尿症
  • ウォルマン病
  • ガラクトシアリドーシス
  • シアリドーシス
  • シンドラー病 （神崎病）
  • セロイドリポフスチノーシス
  • ダノン病
  • フコシドーシス
  • マルチプルサルファターゼ欠損症
  • 遊離シアル酸蓄積症
  • α-マンノーシドーシス
  • β-マンノーシドーシス

ライソゾーム病治療法、手術法

• 骨髄移植
• 酵素補充療法
• 臓器移植

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