ミトコンドリア病（ミトコンドリア脳筋症）
ミトコンドリア病とは（ミトコンドリア脳筋症とは）
ミトコンドリア病（ミトコンドリアびょう）とは、細胞小器官の一つであるミトコンドリアの異常による病気です。
厚生労働省（厚労省、旧厚生省）の特定疾患（難病）に指定されています。
ミトコンドリア病（ミトコンドリア脳筋症）の概説（まとめ）
ミトコンドリアには体細胞自体のもの（核遺伝子）とは異なる独自のDNA（ミトコンドリアDNA）がありますが、多くのミトコンドリア病はこのミトコンドリアDNAの変異が原因になって、十分な好気的エネルギー産生が行えなくなることによって起こります。
骨格筋、心筋、脳が異常を起こすことが多いです。
多彩な病態を示します。
ミトコンドリア病（ミトコンドリア脳筋症）の種類、分類
ミトコンドリア脳筋症の3大病型
- 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群
- ミオクローヌス、痙攣、小脳症状、筋症状が主。子供に多い。知的退行、歩行障害に至る。40%に心筋症を合併。ragged-red
fibre（赤色ぼろ線維）は異常ミトコンドリアの染色像。母系遺伝。
- 福原病
- マーフ
- MERRF
- ragged-red fibreを伴うミオクローヌスてんかん
- 慢性進行性外眼麻痺症候群、CPEO
- 眼瞼下垂、外眼筋麻痺。発症年齢は幅広い。多くの場合ミトコンドリアDNAに欠失がある。
- ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群
- 脳卒中様の発作を起こすことが特徴。頭痛、嘔吐が初発症状であることが多い。筋力低下、知能障害などが起こる場合もある。小児に多い。血清・髄液中の乳酸値が高い。後頭葉に多発性脳梗塞様のCT、MR所見を認める。母系遺伝。
- メラス、卒中様症状を伴うミトコンドリア脳筋症、MELAS
その他の症状
- 糖尿病
- Pearson病
- ミトコンドリアDNA異常を原因とする心筋症
- リー脳症（Leigh脳症）
- レーベル病（Leber病）
ミトコンドリア病（ミトコンドリア脳筋症）の関連団体
ミトコンドリア病（ミトコンドリア脳筋症）の治療法、治療薬
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