ムコ多糖症
ムコ多糖症とは
ムコ多糖症（ムコたとうしょう、MPS、Mucopolysaccharidosis、ムコ多糖代謝異常症）とは、遺伝的な原因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種です。
厚生労働省（厚労省、旧厚生省）の特定疾患（難病）に指定されています。
リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン（GAG）が蓄積する疾患です。
GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割があります。
原因となる遺伝子によっていくつかの類型に分けられており、それら遺伝子の染色体上の位置により常染色体劣性遺伝と性染色体劣性遺伝の2種類に分類されます。
ムコ多糖症の分類、種類
- MPS I型
- リソソーム酵素であるα-L-イズロニダーゼは、GAGの一種であるデルマタン硫酸とヘパラン硫酸のα-L-イズロン酸を加水分解する酵素であり、MPS I患者においては常染色体劣性遺伝により先天的に欠損している。本酵素の欠損によりリソソーム中にデルマタン硫酸やヘパラン硫酸が蓄積することにより、MPS I患者においては慢性かつ進行性の、多様な症状を示す。MPS Iはさらに重症型のMPS I H型（ハーラー症候群）、中間型のMPS I H-S型（ハーラー-シャイエ症候群）および軽症型のMPS IS型（シャイエ症候群）に分類される。
- MPS II型
- MPS II型（ハンター症候群）はCharles A. Hunterによりはじめて報告[8]された疾患であり、イズロン酸-2-スルファターゼの先天的欠損によりGAGの分解ができずに細胞内のリソソームに蓄積することにより引き起こされるものである。本タンパク質はゲノム上ではX染色体上に位置しており、従って本疾患は性染色体劣性遺伝による遺伝性代謝異常症。
MPS III型 - サンフィリッポ症候群
MPS IV型 - モルキオ症候群
MPS VI型 - マロトー・ラミー症候群 (モロト-ラミー症候群)
MPS VII型 - スライ病
MPS VIII型
ムコ多糖症の症状、特徴
- 運動能力低下・喪失
- 呼吸困難
- 臓器への障害
- 知能障害
- 聴力低下・喪失
- 低身長
- 特異顔貌（ガーゴイル様顔貌）
ムコ多糖症の支援者の芸能人
ムコ多糖症の関連団体
- ムコ多糖症親の会
- ムコ多糖症支援ネットワーク (ムコネット)
- 小さなボクの夢☆そうた応援会
ムコ多糖症の治療法、治療薬
- 酵素補充療法
- 造血幹細胞移植
- 骨髄移植
- 遺伝子治療
ムコ多糖症の病院検査、診断科
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