先天性代謝異常症

先天性代謝異常症とは

先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起こる症状です。

先天性代謝異常症の原因

• 両親に遺伝的な原因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出る。

先天性代謝異常症の例

• アミノ酸代謝異常症
  • 楓糖尿症
  • フェニルケトン尿症
• 糖代謝異常症
  • ガラクトース血症
  • ライソゾーム病
    • ゴーシェ病
    • ムコ多糖症
• 有機酸代謝異常症
  • プロピオン酸血症
  • メチルマロン酸尿症

先天性代謝異常症の関連団体

• 日本先天代謝異常学会

先天性代謝異常症の検査、診断

• 出産前予見
• 出産後診断

先天性代謝異常症の病院での検査、診断科

• 小児科

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