色素性乾皮症

色素性乾皮症とは

色素性乾皮症（しきそせいかんぴしょう、XP、xeroderma pigmentosum）とは、常染色体劣性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患です。

厚生労働省（厚労省、旧厚生省）の特定疾患（難病）に指定されています。

色素性乾皮症の発症メカニズム

一般に紫外線(UV)には、細胞内の遺伝子であるDNAを損傷する作用があります。

DNAに損傷を受けると、その細胞はがん細胞となる可能性が高まります。

また、真夏の直射日光など紫外線を大量に含む光線にさらされた場合、DNAが損傷を受けるだけでなく、細胞そのものが障害を受け、細胞死に至り、水疱等の火傷のような症状を示すことがあり、これを日焼けといいます。

通常、紫外線の照射によりDNAが損傷を受けても、すべての細胞が死んだり、がん細胞となったりする訳ではなく、大部分の細胞はDNAの損傷部位を修復する機能（不定期DNA合成機能）があり、損傷を受けたDNAを正常な状態へと修復することができます。

しかし、色素性乾皮症の患者では、このDNA損傷部位を修復する機能が遺伝的に低下しているため、DNAレベルの損傷が固定化され、異常細胞（がん細胞）の増殖に繋がり、皮膚がんが発生すると考えられています。

色素性乾皮症の症状、特徴

• 皮膚症状
  • 紫外線にあたると、皮膚の露出部に異常に強い紅斑や水疱が発生し、火傷のようになる。
  • 皮膚がん
  • 色素斑
• 神経症状
  • 進行性の中枢神経障害
  • 末梢神経障害

色素性乾皮症の原因遺伝子

• 7群（型）およびバリアントすべての遺伝子

色素性乾皮症の統計

性差

なし

発生頻度

15,000人に1人

日本の患者数

約500人

色素性乾皮症の関連団体

• 全国色素性乾皮症連絡会

色素性乾皮症の治療法、治療薬

• 現在根本的な治療法なし
• 皮膚の腫瘍切除
• 紫外線防護クリーム

色素性乾皮症の病院での診断科

• 皮膚科
• 皮膚泌尿器科

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