家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス、FAP）

家族性大腸腺腫症とは（家族性大腸ポリポーシスとは、FAPとは）

家族性大腸腺腫症（かぞくせいだいちょうせんしゅしょう）とは、大腸に100個以上のポリープ（ポリポーシス）が発生する疾患です。

家族性大腸腺腫症は、常染色体優性遺伝の遺伝疾患です。

家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス、FAP）の別称

• Familial Adenomatous Polyposis
• FAP
• 家族性大腸腺腫症（かぞくせいだいちょうせんしゅしょう）
• 家族性大腸ポリポーシス（かぞくせいだいちょうポリポーシス）
• 家族性腺腫性ポリポーシス（かぞくせいせんしゅせいポリポーシス）

家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス、FAP）の原因

• APC遺伝子

家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス、FAP）の症状、特徴

家族性大腸腺腫症の特有な症状はありません。

家族性大腸腺腫症は、血便や下痢が発生することがあります。

家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス、FAP）の経過

胃・十二指腸

• 約6割に胃にポリープや腺腫が発生する。
• 発生する部位は胃底腺と幽門腺である。
• 十二指腸には高確立で腺腫が発生し、がん化することがある。

消化管外

• 顎骨に骨腫が発生する。
• 甲状腺がんや膵がんの合併が見られる。

大腸

• 数百〜数万個のポリープが発生する。
• ポリープが発生し始めるのは10歳前後で、以降は時間とともに数と大きさが増大する。
• ポリープから大腸がんが発生する。
• 15歳前後から発生が見られる。

家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス、FAP）の検査、診断

• 大腸内視鏡検査
• 注腸造影
• 生検
• X線検査

家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス、FAP）の治療、手術

• 腸粘膜の全摘手術

家族性大腸腺腫症（家族性大腸ポリポーシス、FAP）の病院の治療科

• 内科

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